터너증후군에 동반된 Leigh 유사 증후군 1례

• 영문명: A Child with Delayed Development First Diagnosed with Turner Syndrome and Later with Leigh-like Syndrome
• 발행기관: 대한소아신경학회
• 저자명: 이성희(Sung hee Lee) 염미선(Mi Sun Yum) 김은희(Eun Hee Kim) 이윤정(Yun Jeong Lee) 유한욱(Han Wook Yoo) 고태성(Tae Sung Ko)
• 간행물 정보: 『Annals of Child Neurology(구 대한소아신경학회지)』대한소아신경학회지 제24권 제4호, 272~277쪽, 전체 6쪽
• 주제분류: 의약학 > 소아과학
• 파일형태: PDF
• 발행일자: 2016.10.30

국문 초록

Leigh disease란 세포핵 DNA 변형이나 미토콘드리아 DNA 변형에 의한 미토콘드리아의 기능 이상으로 산화 인산화 과정에 장애가 발생하는 퇴행성신경병증으로, 대칭적인 대뇌 기저핵과 뇌간 침범을 특징으로 한다. 터너증후군은 X 염색체의 완전 혹은 불완전 소실로 나타나는 성염색체 유전질환으로, 성분화 장애와 성장 장애를 특징으로 한다. 본 증례보고를 통해 터너증후군이 동반된 Leigh 유사 증후군을 보고하고자 한다. 7세 여아로, 5세 때 발달지연으로 시행한 검사에서 경도 지능장애(IQ=50), 저신장(3 percentile 미만), 무증상 Wolff-Parkinson-White (WPW) 증후군을 동반한 터너증후군 섞임증(mosaicism) 진단받고 성장호르몬 치료를 받아오던 중, 수개월 전부터 시작된 운동실조, 안정시 떨림, 침흘림을 주소로 내원하였다. 신체검진 결과, 신장은 117.4 cm으로 10-25 percentile, 체중은 16 kg으로 10 percentile으로 정상 범위 내에 있었고 터너증후군이 나타내는 외형적 이상은 보이지 않았다. 신경학적 검진 결과, 근력 및 뇌신경 기능검사는 정상이었으나, 행동할 때 악화되는 떨림, 사지 경축, 과다반사, 그리고 양성 발목 간대 반사를 보였다. 영상 검사 결과, 자기공명영상에서 양쪽 기저핵에 이질적인 T2 조영 증강을 보였고, 자기공명 분광검사 결과, 양쪽 기저핵과 후두엽 회색질에서 기준보다 높은 젖산 이중선과 낮은 N-acetyl aspartate (NAA) 선을 보였다. 혈액검사와 안과검진 결과 특이소견 보이지 않았으나, 미토콘드리아 유전자 분석결과 tRNAVal의 m.1644G>A 돌연변이를 확인하여, 이에 의한 Leigh 유사 증후군이 발생한 것으로 추정하였다. 현재 멀티 비타민과 항산화 요법을 지속하고 있지만, 근력 약화, 연하장애, 배변장애, 우울장애, 근육 강직은 지속적으로 악화되는 소견을 보이고 있다. 본 증례는 터너증후군에 Leigh 유사 증후군이 병발한 증례로 생각되며, 지능저하, WPW 증후군, 진행하는 뇌증 양상을 특징으로 하였다. 비록 이 두 질환 간 연관성은 알려진 바 없으나, 본 증례 보고는 Leigh 유사 증후군과 터너증후군 병발 첫 번째 증례보고로써, 이미 유전 이상에 의한 기저 질환으로 치료받고 있는 환자라 할지라도, 설명할 수 없는 신경학적 이상을 포함한 증상들이 나타난다면, 반드시 다른 질환의 병발 여부를 확인 및 감별 진단하는 과정이 필요함을 강조하였다.

영문 초록

Leigh disease is a mitochondrial disease manifesting neurodegenerative symptoms. Turner syndrome is defined as a complete or partial absence of one X chromosome. Here we report on a case of Leigh-like syndrome accompanied by Turner syndrome. A 7-year-old girl was admitted because of ataxia and excessive drooling, which had begun insidiously several months prior. She had been diagnosed as having Turner syndrome with a low-level mosaicism of 45X/46XX (3%), mild mental retardation (IQ=50), short stature (<3rd percentile for her age), and asymptomatic Wolff-Parkinson-White (WPW) syndrome during her previous work-up for delayed development at 5 years of age. She had been receiving a growth hormone treatment. She was 117.4 cm tall (10-25th percentile) and weighed 16 kg (10th percentile). Her neurologic examination revealed normal motor power and cranial nerve functions except for a resting tremor aggravated by action and bilateral ankle clonus. Brain imaging demonstrated heterogeneous T2 hyperintense lesions in the bilateral basal ganglia, and magnetic resonance spectroscopy showed prominent lactate doublet peaks and a decreased N-acetyl aspartate (NAA) peak on the basal ganglia and the occipital gray matter. Subsequent mitochondrial gene sequencing revealed a mitochondrial deoxyribonucleic acid (mtDNA) mutation (m.1644G>A in transfer ribonucleic acid (tRNA)Val), which was found in patients with Leigh-like syndrome and her encephalopathy was thought to be led by this mutation. We describe a child with both Leigh-like syndrome and Turner syndrome. It is the first reported case of a mitochondrial disease in tandem with Turner syndrome. When a patient has unexplained symptoms, another diagnosis should be investigated even if they have a known genetic disorder.

목차

Abstract

Introduction

Case report

Discussion

Acknowledgement

요약

References

키워드

Leigh-like syndrome Turner syndrome