Mesial Temporal Lobe Epilepsy in a Patient with Peutz-Jeghers Syndrome

• 발행기관: 대한소아신경학회
• 저자명: 최아영(Ah Young Choi) 김재영(Jae Young Kim) 강준원(Joon Won Kang)
• 간행물 정보: 『Annals of Child Neurology(구 대한소아신경학회지)』대한소아신경학회지 제23권 제4호, 174~177쪽, 전체 4쪽
• 주제분류: 의약학 > 소아과학
• 파일형태: PDF
• 발행일자: 2015.12.30

국문 초록

포이츠-예거 증후군은 장관 용종증과 피부점막의 색소침착을 특징으로 하는 매우 드문 질환이다. 대부분의 임상 양상은 용종에 의한 장관 합병증이나 악성 종양으로 나타나며, 신경계 증상 발현에 대해서는 잘 알려지지 않았다. 저자들은 포이츠-예거 증후군 환자에서 해마 경화증에 의한 내측 측두엽 뇌전증의 발생을 경험하였기에 보고하는 바이다. 포이츠-예거 증후군으로 추적관찰 중이던 14세 여아가 비유발성 전신 긴장간대 발작을 주소로 내원하였다. 포이츠-예거 증후군 외의 다른 과거력은 없었으며, 가족력도 없었다. 이학적 검사, 신경학적 검사, 혈액검사는 이상이 없었으며, 뇌파에서 우측 측두-두정부의 극파가 관찰되었다. 2회 이상의 비유발 경련이 발생하여 뇌전증으로 진단 후 항경련제를 사용하였고, 3년간 치료 후 경련이 없어 약물 치료를 중단하였다. 약물 중단 후 경련이 재발하였으며, 재발 후 시행한 뇌자기공명영상에서 우측 해마경화증이 발견되어 해마경화증에 의한 내측 측두엽 뇌전증으로 진단되었다. 현재 약물치료를 지속 중이나 경련이 조절되지 않아 수술적 치료를 고려 중이다. 포이츠-예거 증후군에서 신경계 이상에 대해서는 잘 알려지지 않았으나, 내측 측두엽 뇌전증도 발생될 수 있으므로 정확한 진단을 통해 치료의 계획을 세우는 것이 도움되겠다.

영문 초록

Peutz­Jeghers syndrome (PJS) is a rare disease characterized by intestinal polyposis and mucocutaneous pigmentation. Central nervous system manifestations of this disease are not yet fully known. A 14­year­old girl with PJS visited clinic after experi­encing the first unprovoked seizure. She experienced impairment of consciousness after an epigastric sensation followed by a generalized seizure for about 2 minutes. She had undergone small bowel segment resection because of the small bowel intussusception caused by small intestinal polyposis at the age of 5. She was diagnosed with PJS on the basis of presence of melanoic pigmented lip and multiple hamartomatous polyps in gastrointestinal tracts. The electroencephalography showed occasional sharp wave discharges on the right temporo­parietal areas. After her second seizure, she was diagnosed with focal epilepsy and began to receive anticonvulsants. With anticonvulsants, her seizures had been controlled for 3 years. However, when the anticonvulsants were discontinued, her seizures recurred after 6 months and persisted. The brain magnetic resonance imaging showed asymmetrical atrophy of the right hippocampus. The final diagnosis was the mesial temporal lobe epilepsy with right hippocampal sclerosis. Currently, seizures are not controlled completely with anticonvulsants, and surgical treatment is being taken into consi­deration. Mesial temporal lobe epilepsy might be considered one of central nervous system manifestations in PJS.

목차

Abstract

Introduction

Case Report

Discussion

요약

References

키워드

Mesial temporal lobe epilepsy Peutz­Jeghers syndrome Hippocampal sclerosis