학술논문
A case of Menkes disease caused by novel mutation in the ATP7A gene with infantile hypertrophic pyloric stenosis
이용수 9
- 영문명
- 발행기관
- 대한소아신경학회
- 저자명
- 박진석(Jin Seok Park) 이정민(Jeong Min Lee) 기창석(Chang Seok Ki) 김영은(Young Eun Kim) 이선경(Seon kyeong Rhie) 채규영(Kyu Young Chae)
- 간행물 정보
- 『Annals of Child Neurology(구 대한소아신경학회지)』대한소아신경학회지 제22권 제3호, 186~190쪽, 전체 5쪽
- 주제분류
- 의약학 > 소아과학
- 파일형태
- 발행일자
- 2014.12.31
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국문 초록
영문 초록
Menkes disease is caused by mutations in the ATP7A gene that lead to intracellular copper transport defects and characterized by brownish twisted (kinky) hair accompanied by growth retardation and intellectual disability. Reduced nitric oxide (NO) production contributes to infantile hypertrophic pyloric stenosis (IHPS) because NO plays an important role in smooth muscle relaxation. Here we describe a case of Menkes disease and IHPS in a 72-day-old male patient with severe persistent vomiting and convulsions with a novel ATP7A mutation.
목차
Abstract
Introduction
Case report
Discussion
요약
References
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