A study on some polymorphisms of human leptin receptor gene in Koreans

• 발행기관: 대한임상노인의학회
• 저자명: Bong-Keun Choe Tai-Young Yoon Joon-Myung Choi Soon-Young Park Dong-Joon Lew
• 간행물 정보: 『대한임상노인의학회지』임상노인의학회지 제1권 4호, 51~62쪽, 전체 11쪽
• 주제분류: 의약학 > 기타의약학
• 파일형태: PDF
• 발행일자: 2000.12.21

국문 초록

연구배경 : 비만은 산업사회에 있어 주요한 건강문제이고 그 이환률도 급증하고 있다. 비만은 특히 고혈압, 지방간, 고지혈증, 퇴행성 관절염, 당뇨병(NIDDM), 심혈관 질환 및 대사질환 등과 밀접한 관계가 있어 비만을 하나의 질환으로 인식하고 치료할 필요가 있다. Leptin은 지방세포에서 유래된 satiety factor로 음식섭취와 에너지소비 조절에 관여한다. Leptin은 cytokine 수용체 superfamily의 하나인 leptin 수용체 (Ob-R)에 작용하는 데 크게 5가지의 isoform을 가지고 있다. 그 isoform중에 뇌의 시상하부에서는 Ob-Rb의 isoform이 존재한다. 최근 leptin과 Ob-R은 에너지 향상성(energy homeostasis)을 조절하는 시상하부와 지방세포에서의 feedback system에 중요한 작용을 하고있다고 보고되고 있다. 방법 : 1999년 11월 1일부터 2000년 8월 31일까지 한국인을 대상으로 일본비만학회에서 제시한 기준으로 비만군과 정상군으로 분류하여 한국인에서의 leptin 수용체 유전자 중 Ob-Rb 유전자의 다형성과 임상자료와의 관련성에 대하여 조사하였다. 결과: 1. 비만유전자 수용체의 다형성에 따른 비만 유병률은 차이를 보이지 않았다. 2. 비만유전자 수용체의 다형성에 따른 비만과 관련 있는 콜레스테롤, 저농도 지질단백질, 중성지방, 고밀도 지질단백질은 유의한 차이를 보이지 않았다. 3. 유전자 다형성중 Allele 빈도는 Gln223Arg, Pro1019pro 모두 빈도의 차이는 보이지 않았으나 Pima 인디언과 일본인보다는 발현율이 높았다. 4. Gln223Arg과 Pro1019pro 사이의 비만 유병률에 대한 유전자 상호작용은 통계적으로 연관성을 찾을 수 없었다. 5. 남녀로 구분하여 비만유전자(Ob-R)의 다형성에 따른 임상자료를 비교한 결과 수축기 혈압에서 차이를 보였는데, 여성비만군의 Gln223Arg 유전자중 A/A, A/G 형태다형성을 보인 군의 혈압이 높았다(p=0.024)

영문 초록

Instoduction : Leptin is an adipocyte-derived blood borne satiety factor that acts on its cognate leptin receptor(Ob-R) in the hypothalamus, thereby regrulating food intake and energy expenditure. To exlore whether mutations in the Ob-R gene cause obesity in humans, we have searched for mutations in the gene for Ob-Rb, a biologically active receptor isoform, in obese korean subjects. Method : Genomic DNA was extracted from whole blood stored at the time of colletion, and used for subsequent analyses. PCR-RFLP analysis was performed for genotyping at codons 223 and 1019. Result : In obese subjects, allele frequencies of the polymorphic site at the codons 223 and 1019(Gln223Arg and Pro1019pro) were 91 and 87%. In non-obese subjests, they wre 92 and 86%. The odds ratio(95% confidence interval) for obesity of Arg223 and pro1019 allele were 0.9(0.3-2.6) and 1.1 (0.5-2.5), respectively. No significant difference was observed in the clinical characteristics among the genotype groups. Diastolic blood pressure of subjects with he Gln/Gln and Gln/Arg in the non-obese. There are no significant difference in TC, TG, HDL-C and LDL-C among the Ob-R genotype groups. Conclusion : Diastolic blood pressure of subjects with the Gln/Gln and Gln/Arg in the obese was significantly higher than that of those with Gln/Gln and Gln/ Arg in the non-obese. Hypertension is associated with obesity. Further studies are required to clarity the association between polymorphism of Ob-R gene and hypertension.

목차

Abstract

Introduction

Methods

Results

Conclusion

요약

Reference

키워드

비만유전자 수용체 비만유전자 다형성 유병률 수축기 혈압 Obesity Reptin receptor PCR-RFLP Polymorphism Diastolic pressure Hypertension