학술논문
원발성 무월경 여성에서 관찰된 Pseudoisodicentric X 염색체
이용수 15
- 영문명
- Pseudoisodicentric X chromosome in a female with primary amenorrhea
- 발행기관
- 대한의학유전학회
- 저자명
- 박상희(Sang-Hee Park) 심성한(Sung Han Shim) 진미욱(Mi-Uk Chin) 강수진(Su Jin Kang) 배성미(Sung-Mi Bae) 손수민(Soo-Min Sohn) 차동현(Dong-Hyun Cha) 윤태기(Tae Ki Yoon) 조정현(Jung-Hyun Cho)
- 간행물 정보
- 『대한의학유전학회지』제5권 제1호, 61~64쪽, 전체 4쪽
- 주제분류
- 의약학 > 기타의약학
- 파일형태
- 발행일자
- 2008.06.30
4,000원
구매일시로부터 72시간 이내에 다운로드 가능합니다.
이 학술논문 정보는 (주)교보문고와 각 발행기관 사이에 저작물 이용 계약이 체결된 것으로, 교보문고를 통해 제공되고 있습니다.
국문 초록
24세의 무월경을 주소로 내원한 여성에게서 세포유전학적 검사를 시행하였다. GTG-분염법 결과, 환자의 핵형이 46,X,der(X)로 관찰되어 LSI Kallmann(KAL) 형광소식자[probes for Xp22.3 (KAL)과 CEP(X) for control]로 FISH 분석을 시행하였다. 비정상 X 염색체에서는 KAL (Xp22.3)에 대한 형광이 보이지 않았고, CEP(X)에 대한 형광이 두 개씩 관찰되었다. 간기세포 FISH 분석 결과, CEP(X) 형광소식자에 대해 분석한 세포의 90%에서 세 개의 형광이, 10%의 세포에서 하나의 형광이 관찰되어 두가지 cell line이 혼재되어 있는 모자이시즘을 확인하였다. 이들 결과들을 통해 환자의 핵형이 45,X/46,X,psu idic(X)(p22.1)이며, 이는 Xqter→Xp22.1 부분은 중복되어 있고, Xpter→Xp22.1 부분은 결실된 상태로 터너 증후군의 변형된 형태임을 판명하였다. Idic(X)와 낮은 비율의 모자이시즘을 확인하는데 CEP(X) 형광소식자로 FISH를 시행하는 것이 유용하였다.
영문 초록
A 24-year-old female with primary amenorrhea was referred for a chromosome study. The karyotype of the patient was 46,X,der(X) under initial GTG-banding analysis. Fluorescence in situ hybridization (FISH) analysis with an LSI Kallmann (KAL) region probe [probes for Xp22.3(KAL) and CEP(X) for control] was carried out. The abnormal chromosome was KAL- and CEP(X)×2. In addition, interphase FISH analysis revealed the patient to be mosaic for two different cell lines: 90% of cells had three signals and 10% of the cells had only one signal for CEP(X). Based on these results, the karyotype of the patient was 45,X/46,X,psu idic(X)(p22.1), which is partial trisomy for Xqter→Xp22.1 and partial monosomy for Xpter→Xp22.1. This karyotype was considered a variant of Turner syndrome. In summary, Idic(X) and low-level mosaicism was successfully characterized by FISH analysis with a CEP(X) probe.
목차
서론
증례
고찰
한글요약
참고문헌
해당간행물 수록 논문
- 선천성 기형의 발달생리학
- 제대혈 단핵세포의 냉동 전ㆍ후의 염색체 핵형분석의 실험적 연구
- 원발성 무월경 여성에서 관찰된 Pseudoisodicentric X 염색체
- 산전 검진의 최신 지견
- Tandem Mass Spectrometry를 이용한 선천성 대사이상질환 선별검사 7년간의 경험
- 한국인에서의 페닐케톤뇨증의 유전자변이에 대한 고찰
- No association between endothelin-1 gene polymorphisms and preeclampsia in Korean population
- 여아 환자에서의 취약 X 증후군의 분자유전학적 진단
- Rapid prenatal diagnosis of chromosome aneuploidies in 943 uncultured amniotic fluid samples by fluorescence in situ hybridization (FISH)
- Dual Priming Oligonucleotide (DPO) system을 이용한 듀시엔/베커형 근이영양증 진단법
- 선천성 정신지체가 있는 der(8)t(8;13)(p23.3;q32.1) 핵형의 성인여성
참고문헌
교보eBook 첫 방문을 환영 합니다!
신규가입 혜택 지급이 완료 되었습니다.
바로 사용 가능한 교보e캐시 1,000원 (유효기간 7일)
지금 바로 교보eBook의 다양한 콘텐츠를 이용해 보세요!