특발성 전신 간질(IGEs)에서 GABRG2 유전자의 단일염기 다형성

• 영문명: Single Nucleotide P olymorphisms of GABRG2 in Idiopathic Generalized Epilepsies(IGEs)
• 발행기관: 대한소아신경학회
• 저자명: 연영흠(Yeong Heum Yeon) 승소진(So Jin Seung) 황희승(Hui Sung Hwang) 김유진(Eugene Kim) 최병준, 김영훈(Young Hoon Kim) 이인구(In Goo Lee) 정승연(Seung Yun Chung)
• 간행물 정보: 『Annals of Child Neurology(구 대한소아신경학회지)』대한소아신경학회지 제15권 제2호, 148~153쪽, 전체 6쪽
• 주제분류: 의약학 > 의학일반
• 파일형태: PDF
• 발행일자: 2007.11.30

국문 초록

목 적 : 최근에 Generalized epilepsy with febrile seizures plus(GEFS＋) 환자가 포함된 가족과 Childhood absence epilepsy(CAE) 및 열성경련을 가진 소아가 포함된 가족에서 γ-aminobutyric acid(GABA) A receptor γ2 subunit gene(GABRG2)에 두 개의 다른 돌연변이가 있는 것이 발견되었다. 본 연구는 한국의 특발성 전신 간질(idiopathic generalized epilepsies, IGEs) 환아에서 GABRG2 유전자의 다형성이 질환의 감수성에 미치는 영향을 알아보기 위하여 시도되었다. 방 법 : 가톨릭대학교 의정부성모병원 및 성모자애병원 소아과에서 진단받은 IGEs환자 23명과 건강한 대조군 94명, 총 117명을 대상으로 하였다. GABRG2의 SNP211037은 Denaturing high performance liquid chromatography(DHPLC)를 이용하여 분석하였다. 이후 DHPLC에서 변이를 보인 deoxyribonucleic acid조각에 대해서는 염기 서열법을 시행하였다. 두 군에서 GABRG2 유전자 다형성의 유전형 분포와 대립유전자 빈도를 비교하였다. 결 과: GABRG2(SNP211037)에 대한 유전형 분포와 대립유전자 빈도는 통계학적으로 유의한 차이는 없었다. 환자군과 건강한 대조군 모두에서 GABRG2(SNP211037) 유전자에 대한 가장 흔한 유전형은 C/T 이형 접합자였다. GABRG2(SNP211037)에 대한 C와 T의 대립유전자 빈도는 환자군에서 45.7%와 54.3%이었고, 정상대조군에서 42.6%와 57.4%이었다. GABRG2(SNP211037)-CC 유전자형은 건강대조군에 비하여 환자군에서 더 많이 표현되었고(21.7% versus 12.8%) GABRG2(SNP 211037)-CC 유전자형을 가진 소아에서 IGEs로 발전할 수 있는 교차비는 GABRG2(SNP211037)-TT 유전자형을 가진 소아에 비하여 1.65배 높았으나 통계학적으로 유의하지는 않았다. 결 론: 이러한 결과는 GABRG2의 유전자 다형성이 한국의 소아에서 특발성 전신 간질을 일으키는데 크게 기여하지는 않음을 시사한다.

영문 초록

Purpose : Mutations in γ-aminobutyric acid(GABA) A receptor γ2 subunit gene(GABRG2) were independently identified in families of generalized epilepsy with febrile seizures plus(GEFS+) and families of absence epilepsy and febrile seizures(FSs). The present study assessed the role of GABRG2 gene in idiopathic generalized epilepsies(IGEs) of Korean population. Methods : Twenty-three IGEs and 94 healthy control subjects were selected through a collaborative study of Catholic Child Neurology Research Group. The SNP211037 of GABRG2 were screened by DHPLC. DNA fragments showing variant chromatograms were subsequently sequenced. Genotypes and allelic frequencies for GABRG2 gene polymorphism in three groups were compared. Results : Genotypes and allelic frequencies of the γ2 subunit of the GABA receptor gene(SNP211037) in both groups were not significantly different. The most common genotypes for GABRG2(SNP211037) gene in both groups were T/C heterozygote. The allele C and T frequencies for GABRG2(SNP211037) in the IGEs group were 45.7% and 54.3%, respectively and in healthy control group, 42.6% and 57.4%, respectively. The number of individuals with the GABRG2 (SNP211037)-C/C genotype in the IGEs group was greater compared with that in the healthy control group(21.7% versus 12.8%). The odds ratio for developing IGEs in individuals with the GABRG2 (SNP211037)-CC genotype was 1.65 compared with individuals with the GABRG2 (SNP211037)-T/T genotype, which was not significantly different. Conclusion : These data suggest that genomic variations of GABRG2 might not be one of the susceptibility factors for IGEs in the Korean population.

목차

서론

대상 및 방법

결과

고찰

요약

References

키워드

Idiopathic generalized epilepsies(IGEs) γ-aminobutyric acid(GABA) A receptor γ2 subunit gene(GABRG2)