국내 단일기관에서 진행한 63명의 비증후군성 망막색소변성의 유전자 분석 보고

• 영문명: Genetic Characteristics of 63 Patients with Non-syndromic Retinitis Pigmentosa at a Single Korean Institution
• 발행기관: 대한안과학회
• 저자명: 김사라(Sa Ra Kim) 김재휘(Jae Hui Kim) 윤원태(Won Tae Yoon) 유영주(Young Ju Lew)
• 간행물 정보: 『대한안과학회지』volume66,number1, 36~44쪽, 전체 9쪽
• 주제분류: 의약학 > 의학일반
• 파일형태: PDF
• 발행일자: 2024.12.15

국문 초록

목적: 국내 단일기관에서 시행한 비증후군성 망막색소변성 환자의 유전자 분석 결과의 특징을 알아보고자 하였다. 대상과 방법: 임상적으로 비증후군성 망막색소변성을 진단받고, 유전자 분석을 시행한 63명을 대상으로 후향적으로 연구하였다. 이 중 가장 많이 발견된 EYS 또는 USH2A 유전자 변이에서 일반적인 망막색소변성의 검사 결과를 이용하여 변이에 따른 임상 양상을 확인하였다. 결과: 63명 중 유의미한 변이가 발견된 경우는 22명(34.9%)이었으며, EYS와 USH2A 각각 5명(7.9%), RP1 4명(6.3%) 등이었다. EYS 유전자 변이는 진단 당시 나이는 평균 38.8세이고, USH2A 유전자 변이는 평균 41.8세였다. 두 변이의 평균 교정시력은 각각 logMAR 0.08, logMAR 0.51이었으며, 모두 안저사진에서 황반부의 정상 부위는 연령이 증가함에 따라 감소하였으며, USH2A 유전자 변이의 경우 EYS 유전자 변이와 비교하여 빛간섭단층촬영에서 중심황반두께와 중심와타원체구역의 길이의 유의미한 감소가 있었다. 시야검사에서 중심 10도 이내의 감소를 보인 경우는 각각 2명(40%)과 3명(60%)이었으며, 망막전위도는 각각 2명(40%)과 4명(80%)이 전체 감지불능으로 나타났다. 결론: 본 연구에서 변이 유전자가 확인된 경우의 45%를 EYS와 USH2A 유전자가 차지했으며, 이 두 변이는 40대 전후 성인 시기에 진단되었고, EYS 유전자 변이는 망막의 기능과 중심와의 구조가 비교적 잘 유지되는 것으로 확인되었다.

영문 초록

Purpose: To investigate the genetic characteristics of patients with non-syndromic retinitis pigmentosa (RP) analyzed at a single institution. Methods: We conducted a retrospective analysis of 63 patients clinically diagnosed with non-syndromic RP who underwent genetic testing. The clinical features of patients exhibiting the most common mutations, EYS and USH2A, were further assessed through routine ophthalmic examinations. Results: Of the 63 patients, 22 (34.9%) exhibited significant mutations. Notably, EYS and USH2A mutations were each found in 5 patients (7.9%); RP1 mutations were found in 4 patients (6.3%). The average ages at diagnosis were 38.8 years for EYS mutations and 41.8 years for USH2A mutations. The average best-corrected visual acuities were logMAR 0.08 for EYS mutations and logMAR 0.51 for USH2A mutations. Both mutation types showed a decrease in the normal macular area in fundus photographs with increasing age. In USH2A mutations, optical coherence tomography revealed a more pronounced reduction in central macular thickness and central foveal ellipsoid length compared with EYS mutations. Visual field tests indicated a reduction within the central 10° in 40% of EYS mutations and 60% of USH2A mutations. Electroretinography showed non-detectable responses in 2 individuals with EYS mutations and 4 individuals with USH2A mutations (40% and 80%, respectively). Conclusions: EYS and USH2A mutations represented 45% of the genetically identified cases; affected patients typically were diagnosed in their 40s. EYS mutations tended to preserve retinal function and central foveal structure better than USH2A mutations.

목차

대상과 방법

결 과

고 찰

REFERENCES

키워드

EYS protein Genetics Retinitis pigmentosa USH2A protein