반복적인 유리체출혈로 진단한 여성 혈우병

• 영문명: Hemophilia A in a Female Patient with Recurrent Vitreous Hemorrhage
• 발행기관: 대한안과학회
• 저자명: 김현준(Hyun Joon Kim) 남명식(Meong Sik Nam) 추헌구(Hun Ku Choo) 김수한(Soo Han Kim)
• 간행물 정보: 『대한안과학회지』Ophthalmological Society,volume60,number12, 1339~1343쪽, 전체 5쪽
• 주제분류: 의약학 > 기타의약학
• 파일형태: PDF
• 발행일자: 2019.12.30

국문 초록

목적: 저자들은 특이 과거력이 없는 여성에서 A형 혈우병에 의하여 발생한 반복적인 안구내 출혈 1예를 경험하였기에 이를 보고하고자 한다. 증례요약: 이전 내과적 과거력이 없는 51세 여자가 4일 전부터 발생한 좌안의 시력저하 소견으로 본원 안과에 의뢰되었다. 세극등현미경검사에서 전안부의 특이 소견은 관찰되지 않았다. 안저검사에서 좌안 유리체출혈 소견이 관찰되어 유리체절제술 및 백내장수술을 시행하였다. 수술 후 1일 전방출혈 및 유리체출혈이 재발하였다. 이에 혈액응고장애를 의심하여 시행한 검사에서 Factor 8 및 Factor 12가 각각 25%, 47%로 저하되어 있는 소견을 보였다. 유전자 서열 변이 분석 결과상 Exon25에 c.6742G

영문 초록

Purpose: To report a case of recurrent intraocular hemorrhage due to type A hemophilia in a female patient without any previous medical history. Case summary: A 51-year-old female patient without any previous medical history was referred to our clinic due to blurred vision in her left eye. Slit lamp microscopy of the anterior segment was nonspecific. Fundus examination revealed vitreous hemorrhage with retinal tear in her left eye. Vitrectomy and cataract surgery were performed. One day after surgery, hyphema and vitreous hemorrhage recurred. A coagulation disorder was suspected and further serological evaluation was conducted. Coagulation factor analyses showed that the activity of coagulation factors 8 and 12 decreased to 25% and 47%, respectively. Genetic sequence analyses were conducted, and a missense mutation of C6724G> A] was found in exon 25, and type A hemophilia was confirmed. Conclusions: In patients who tend to show persistent bleeding even after proper treatment, hematological evaluation including coagulation factor assays, and the possibility of rare diseases such as hemophilia should be considered.

목차

증례보고

고 찰

키워드

Coaguation factor VIII Hemophilia A Vitreous hemorrhage

참고문헌