학술논문
A Novel Mutation in the XLRS1 Gene in a Korean Family with X-linked Retinoschisis
이용수 0
- 영문명
- 발행기관
- 대한안과학회
- 저자명
- Hyoung Jun Koh Nam Soo Jwa Sung Soo Kim Sung Chul Lee Oh Woong Kwon
- 간행물 정보
- 『The Korean Journal of Ophthalmology』Vol.20 No.1, 62~64쪽, 전체 3쪽
- 주제분류
- 의약학 > 기타의약학
- 파일형태
- 발행일자
- 2006.03.30
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국문 초록
영문 초록
Purpose: To report a novel missense mutation in the XLRS1 gene in a Korean family with X-linked retinoschisis.
Methods: Observation case report of a family with a proband with X-linked retinoschisis underwent complete
ophthalmologic examination. Genomic DNA was excluded from the family s blood and all exons of the XLRS1
gene were amplified by polymerase chain reaction and analyzed using a direct sequencing method.
Results: A novel Leu103Phe missense mutation was identified.
Conclusions: A novel Leu103Phe mutation is an additional missense mutation which is responsible for the pathogenesis of X-linked retinoschisis. Korean Journal of Ophthalmology 20(1):62-64, 2006
목차
Case Report
Discussion
References
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참고문헌
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