학술논문
아래눈꺼풀에서 발생한 단독 색소 얼기신경섬유종 1예
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- 영문명
- Solitary Pigmented Plexiform Neurofibroma in Lower Eyelid: A Case Report
- 발행기관
- 대한안과학회
- 저자명
- 윤현정(Hyeon Jeong Yoon) 윤경철(Kyung Chul Yoon) 김가언(Ga Eon Kim) 최 원(Won Choi)
- 간행물 정보
- 『대한안과학회지』Ophthalmological Society,volume58,number3, 333~336쪽, 전체 4쪽
- 주제분류
- 의약학 > 기타의약학
- 파일형태
- 발행일자
- 2017.03.30
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국문 초록
목적: 저자들은 전신적인 신경섬유종증 없이 눈꺼풀에 단독으로 발생한 얼기 색소성 신경섬유종 1예를 경험하였기에 이를 보고하고자 한다.
증례요약: 출생 직후부터 발견한 우측 아래눈꺼풀 피하의 비교적 경계가 명확한 무통성 종괴를 주소로 12세 남자 환아가 수술적 치료를 원하여 내원하였다. 과거력 상 바터 증후군, 주의력결핍 과잉행동장애로 진단받고 치료 중이었다. 내원 시 시행한 이학적 검사상리쉬소결절, 시신경아교종, 고도근시 등 신경섬유종증에서 나타나는 소견은 보이지 않았다. 병변에 대해 절제생검술을 시행하였으며, 육안소견상 4.0 × 1.5 × 1.5 cm 크기의 불규칙한 모양의 결절이었다. Hematoxylin & eosin 염색상 점액기질을 동반한 다양한 크기의 비후된 신경 다발이 있었으며 증식된 멜라닌세포가 그 주위를 감싸고 있었다. 면역조직화학염색에서 neurofilament, melan-A, HMB-45 (Melanoma marker antibody)에 양성을 보여 얼기 색소성 신경섬유종으로 판명되었다. 피부과에서 시행한 이학적 검사, 뇌자기공명영상촬영 및 유전자 검사에서 전신적인 신경섬유종증의 증거는 없었다.
결론: 신경섬유종증으로 진단된 과거력 및 임상적 소견이 없더라도 눈꺼풀 종물의 감별 진단 시 얼기 색소성 신경섬유종을 고려해야하며, 절제술에 의해 성공적으로 치료될 수 있다.
영문 초록
Purpose: Solitary plexiform neurofibroma of the eyelid without neurofibromatosis is a rare disease. We report a case of solitary plexiform pigmented neurofibroma of the eyelid without neurofibromatosis.
Case summary: A 12-year-old male visited our clinic with a painless palpable subcutaneous mass on the right lower eyelid. He had a history of Batter syndrome and attention deficit hyperactivity disorder. On initial presentation, clinical features regarding neurofibromatosis such as Lisch nodule, optic nerve glioma, or high myopia were not observed. We performed excision and biopsy of the lower lid mass under general anesthesia. Macroscopically, the tumor was 4.0 x 1.5 x 1.5 cm in size with irregular nodules. Microscopically, the tumor consisted of multiple, variably sized tortous enlarged nerve fascicles with clusters of pigmented cells. Immunohistochemical results revealed expression of S-100 protein. Pigmented cells express both S-100 and melan- A proteins, while nonpigmented cells express S-100 protein only. The tumor was finally diagnosed as plexiform pigmented neurofibroma. Dermatological evaluation revealed no evidence of systemic neurofibromatosis.
Conclusions: Plexiform neurofibroma should be considered in the differential diagnosis of an eyelid mass, even if the patient does not have a history or clinical features of neurofibromatosis. Plexiform neurofibroma can be successfully managed with surgical excision.
목차
증례보고
고 찰
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