청소년기에 보행장애로 발현된 일차성 뇌석회화 1례

• 영문명: A Case of Primary Brain Calcification Presenting with Gait Disturbance in an Adolescent
• 발행기관: 대한소아신경학회
• 저자명: 이용희(Yonge Hee Lee) 조은해(Eun Hae Cho) 유수정(Su Jeong You)
• 간행물 정보: 『Annals of Child Neurology(구 대한소아신경학회지)』대한소아신경학회지 제24권 제2호, 67~70쪽, 전체 4쪽
• 주제분류: 의약학 > 소아과학
• 파일형태: PDF
• 발행일자: 2016.06.30

국문 초록

일차성 뇌 석회화는 특별한 원인 없이 뇌에 석회화가 진행하는 퇴행성 신경질환으로 상염색체 우성으로 유전되는 경우도 있으나 특별한 가족력 없이 발병하기도 하는 질환이다. 증상은 다양하지만 주로 운동장애, 인지장애가 나타나는 경우가 많으며 기분 장애, 언어 장애, 감각이상 등이 동반되기도 한다. 본 증례의 16세 남아는 특별한 주산기 병력 및 가족력이 없이 3년전부터 점차 악화되는 양상의 보행장애를 호소하여 내원하였다. 뇌 전산화단층촬영 및 자기공명영상에서 대뇌, 기저핵, 시상, 소뇌의 치상액 부위에 석회화가 확인되었으나 원인 질환에 대한 검사에서는 특이소견을 보이지 않아 본 저자들은 일차성 뇌 석회화를 진단하게 되었으며 동반되는 가장 흔한 유전자의 이상으로 SLC20A2 혹은 PDGFRB 가 알려져 있어 이에 대한 검사를 시행하였으나 유전자 변이를 발견하지는 못하였다. 환자는 현재 정형외과적 보조기 치료, 재활치료, L­도파 투약 등의 시도에도 증상은 악화되는 양상을 보이는 중으로 소아 및 청소년기에서는 거의 보고되지 않은 일차성 뇌 석회화를 진단하여 그에 대한 고찰과 함께 보고하는 바이다.

영문 초록

Primary brain calcification (PBC) is a neurodegenerative disorder characterized by idiopathic calcification of the basal ganglia that is rare in children and adolescents. This report describes a 16-year-old boy who complained of progressive walking difficulty and gait disturbance for 3 years. Physical examination showed positive reaction to ankle clonus and increased deep tendon reflex on both legs. There was no family history of metabolic disorder or neurologic diseases. Brain computed tomography (CT) and brain magnetic resonance imaging (MRI) revealed extensive calcifications in the bilateral cerebral white matter, basal ganglia, thalamus and dentate nucleus of the cerebellum. Laboratory and genetic studies showed nothing of note. This case report describes an unusual case of sporadic primary brain calcifi-cation, diagnosed in adolescence by the presence of gait difficulty and mild mental retardation and its review.

목차

Abstract

Introduction

Case Report

Discussion

요약

References

키워드

Idiopathic basal ganglia calcification Primary familial brain calcification childhood onset Gait disorders Adolescence Intellectual disability