COL2A1 유전자의 새로운 돌연변이에 의한 제 1형 Stickler 증후군으로 진단된 1례

• 영문명: A Case of Stickler Syndrome Type I Caused by a Novel Variant of COL2A1 Gene
• 발행기관: 대한의학유전학회
• 저자명: 이진(Jin Lee) 정창우(Chang Woo Jung) 김구환(Gu-Hwan Kim) 이범희(Beom Hee Lee) 최진호(Jin-Ho Choi) 유한욱(Han-Wook Yoo)
• 간행물 정보: 『대한의학유전학회지』제8권 제2호, 125~129쪽, 전체 5쪽
• 주제분류: 의약학 > 기타의약학
• 파일형태: PDF
• 발행일자: 2011.08.31

국문 초록

저자들은 고도근시, 망막 이상, 납작한 콧등, 구개열, 하악후퇴, 소하악증, 저신장, 양쪽 손가락의 관절구축증(arthrogryposis)이 있고, 방사선 검사상 불규칙한 대퇴골과 경골의 골단면, 척추골단이형성증이 보이는 Stickler 증후군 환자 1례에서COL2A1 유전자의 새로운 돌연변이를 국내 최초로 증명하였기에 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.

영문 초록

Stickler syndrome is a very rare connective tissue disorder. The authors of the present study describe an 11-month-old girl with high myopia, retinal abnormalities, flat nose, cleft palate, retrognathia, micrognathia, short stature and arthrogryposis. Radiological evaluation also showed irregularity of the epiphysis of the femur and tibia and spondyloepiphyseal dysplasia. Genetic analysis using a peripheral blood sample revealed a novel variant c.787G＞A (p.Gly246Asp) mutation of the COL2A1 gene. This is the first Korean case with Stickler syndrome confirmed by genetic testing.

목차

서론

증례

고찰

국문초록

References

키워드

Stickler syndrome COL2A1 Missense mutation