산전 진단을 위한 임신 중기 양수 천자

• 영문명: Midtrimester Amniocentesis for Prenatal Diagnosis
• 발행기관: 대한의학유전학회
• 저자명: 김숙령(Sook Ryung Kim) 최은정(Eun Jung Choi) 김태윤(Tae Yoon Kim) 권경훈(Kyoung Hun Kwon) 송남희(Nam Hee Song) 오선경(Sun Kyung Oh) 지희준(Hee Jun Chi)
• 간행물 정보: 『대한의학유전학회지』제5권 제2호, 125~130쪽, 전체 6쪽
• 주제분류: 의약학 > 기타의약학
• 파일형태: PDF
• 발행일자: 2008.12.30

국문 초록

목적: 양수 천자를 이용한 세포 유전학적 결과와 산전 유전 진단의 적응증의 변화를 알아보고자 하였다. 대상 및 방법: 지난 2000년부터 2007년까지 8년간 미즈메디 병원 산부인과에 내원한 산모 중 산전 유전 진단의 적응증에 해당되어 양수 천자를 시행한 2,523예에 대하여 세포 유전학적 검사 결과를 종합 분석하였다. 결과: 양수 천자를 시행한 2,523예의 적응증은 고령의 산모가 1159예(45.9%)로 가장 많았으며, 다음으로 양성 산모혈청 표지자가 755예(29.9%)로 많았다. 염색체 핵형 분석 결과로는 정상 핵형이 2,413예(95.6%)였으며, 염색체 이상을 보인 경우가 110예(4.4%)였다. 염색체 이상을 보인 110예에서는 수적 이상이 38예(34.5%), 구조적 이상이 65예(59.1%), 모자이시즘이 7예(6.4%)로 나타났다. 위의 110예의 염색체 이상을 적응증에 따라 분석한 결과에는 고령의 산모로 의뢰된 경우가 40예(36.4%)로 가장 많았으며, 양성 산모 혈청 표지자가 36예(32.7%)로 많았다. 결론: 양수 천자는 산전 진단에 있어서 효과적인 방법이다. 이에 고령 산모, 산모 혈청 표지자 검사 그리고 초음파 소견과 같은 적응증은 태아의 염색체 이상 등을 예측하기 위한 산전 세포 유전학적 진단에 효과적인 요인이 된다. 이에 지난 8년간의 미즈메디에서 시행한 산전 세포 유전학 분석 결과는 산전 진찰 및 유전 상담의 중요한 자료로 활용될 수 있을 것이라 사료된다.

영문 초록

Propose: To analyze the indications and cytogenetic results of midtrimester amniocentesis. Material and Methods: This study reviewed 2,523 cases of midtrimester prenatal genetic amniocentesis performed at MizMedi Hospital between January 2000 and December 2007. Results: The most frequent indication for midtrimester amniocentesis was advanced maternal age (45.9%), followed by positive serum markers (29.9%). Chromosomal aberrations were diagnosed in 110 cases (4.4%), for which numerical aberration accounted for 38 cases (34.5%), structural aberration accounted for 65 cases (59.1%), and mosaicism accounted for 7 cases (6.4%). Among the autosomal aberrations, there were 20 cases of trisomy 21 and 8 cases of trisomy 18. With respect to structural aberrations, there were 14 cases of reciprocal translocation and 8 cases of robertsonian translocation. The frequencies of chromosomal aberrations according to the indication were highest in individuals with a family history of chromosome abnormality 14.0% (8/57) followed by previous congenital anomaly 5.9% (2/34). Conclusion: Midtrimester amniocentesis is an effective tool for prenatal diagnosis. Indications such as advanced maternal age, maternal serum markers, and ultrasound are important for predicting abnormal fetal karyotypes.

목차

서론

대상 및 방법

결과

고찰

국문초록

참고문헌

키워드

Amniocentesis Chromosomal abnormality