Townes-Brocks Syndrome Associated with Hypothyroidism in a Korean Newborn

• 발행기관: 대한의학유전학회
• 저자명: Shin Young Park Woo Ryoung Lee
• 간행물 정보: 『대한의학유전학회지』제5권 제2호, 136~138쪽, 전체 3쪽
• 주제분류: 의약학 > 기타의약학
• 파일형태: PDF
• 발행일자: 2008.12.30

국문 초록

Townes-Brocks 증후군은 이형성 귀, 청력 상실, preaxial polydactyly, triphalangeal thumbs, 쇄항, 신기형, 선천성 심질환, 정신 지체 등을 동반하는 다기형의 상염색체 우성 유전질환이다. 그러나 갑상선 기능저하증은 Townes-Brocks 증후군의 흔한 특징은 아니다. 현재까지 갑상선 기능저하증과 동반된 Townes-Brocks 증후군은 3례가 보고된 바 있다. 저자들은 한국에서 최초로 갑상선 기능저하증과 동반된 Townes-Brocks 증후군 1례를 보고한다.

영문 초록

Townes-Brocks syndrome (TBS) is an autosomal dominant disorder with multiple malformations which include dysplastic ears, hearing loss, preaxial polydactyly and/or triphalangeal thumbs, imperforate anus, renal anomalies, congenital heart defects, and mental retardation. However, hypothyroidism is not a common feature of TBS. There have been only three reported cases of TBS associated with hypothyroidism. We report the first case of TBS associated with hypothyroidism in Korea.

목차

Introduction

Case Report

Discussion

국문초록

References

키워드

Townes-Brocks syndrome Hypothyroidism Newborn