학술논문
터너증후군의 핵형과 표현형간의 연관성
이용수 135
- 영문명
- Correlation between Karyotype and Phenotype in Turner Syndrome
- 발행기관
- 대한의학유전학회
- 저자명
- 심예지(Ye Jee Shim) 황영주(Young Ju Hwang) 이건수(Kun Soo Lee)
- 간행물 정보
- 『대한의학유전학회지』제6권 제1호, 67~73쪽, 전체 7쪽
- 주제분류
- 의약학 > 기타의약학
- 파일형태
- 발행일자
- 2009.06.30
4,000원
구매일시로부터 72시간 이내에 다운로드 가능합니다.
이 학술논문 정보는 (주)교보문고와 각 발행기관 사이에 저작물 이용 계약이 체결된 것으로, 교보문고를 통해 제공되고 있습니다.
국문 초록
목적 : 터너증후군 환자들에게는 다양한 핵형과 표현형이 나타나지만 우리나라에서는 그 연관성에 대한 연구가 미미한 실정이다. 그리하여 본 연구에서는 터너증후군으로 진단받은 환자들의 염색체 이상, 임상 양상, 동반 질환에 대해 조사하였다.
대상 및 방법 : 경북대학교병원에서 터너증후군으로 진단 받은 환자 92명을 대상으로 염색체 핵형을 분류하였으며, 그 중 62명을 대상으로 임상 양상 및 동반 질환을 조사하였다.
결과 : 핵형이 45,X인 환자는 54.3%였고. 섞임증 및 구조 이상이 나머지를 차지하였다. 섞임증의 경우 45,X에 비하여 Turner stigmata의 빈도가 낮았다. 46,X,del(Xp) 및 45,X/46,X,del(Xq)에서는 모두 골격 이상이 나타난 반면, 46,X, del(Xq)에서는 나타나지 않았다. 46,X,del(Xp)에서는 성적유치증이 나타나지 않았지만, 46,X,del(Xq) 및 45,X/46,X,del(Xq)의 경우에는 이차 성징 지연이 지연 및 무월경이 나타났다. 46,X,i(Xq) 및 45,X/46,X,i(Xq)의 경우 이차 성징이 발현되지 않았고 모두 일차 무월경을 보였다. 그 외에 장완의 isochromosome이 있는 경우 청력 장애 및 갑상선 질환이 더 빈번하게 나타났다.
결론 : 터너증후군 환자들의 핵형과 표현형 사이의 연관성을 조사하는 작업은 성염색체에 위치하는 유전자자리를 예측하는 정보를 얻을 수 있다는 점에서 중요하다고 생각한다.
영문 초록
Purpose : In spite of the karyotype and phenotype diversity in Turner syndrome patients, there are few reports about such differences in Korea. We reviewed the data of chromosome abnormalities, clinical manifestations, and comorbidities of Turner syndrome patients in Kyungpook National University Hospital to compare them to the recent hypotheses about sex chromosome gene loci related to Turner symptoms.
Materials and Methods : We identified the cytologic findings of 92 patients with Turner syndrome and the clinical findings of 62 patients among them.
Results : 54.3 percent of patients had 45,X while 45.7 percent showed other karyotype combinations (45,X/46,XX, 45,X/46,XX/47,XXX, 46,X,del(Xp), 46,X,del(Xq), 45,X/46,X,del(Xq), 46,X,i(Xq), 45,X/46,X,i (Xq)). The Turner symptoms found included short neck, high arched palate, broad chest, Madelung deformity, short metacarpals, scoliosis, cubitus valgus, low hair line, webbed neck, edematous extremities, pigmented nevus, and sexual infantilism. The specific diseases associated Turner syndrome included renal abnormalities, congenital heart disease, hearing defects, diabetes mellitus, hyperlipidemia, and decreased bone density. The phenotype of the mosaicism group was milder than that of the monosomy group. In the case of 46,X,del(Xp) and 45,X/46,X,del(Xq) groups, all had skeletal abnormalities, but the 46,X,del(Xq) group had none. In the case of 46,X,del(Xp) group, all showed short statures and skeletal abnormalities, but no sexual infantilism was observed. In the case of 46,X,i(Xq) and 45,X/46,X,i(Xq) groups, they all showed delayed puberty and had primary amenorrhea.
Conclusion : It is important to study karyotype-phenotype correlations in patients with Turner syndrome to obtain interesting information about the genotype-phenotype correlations related to the X chromosome.
목차
서론
대상 및 방법
결과
고찰
국문초록
참고문헌
해당간행물 수록 논문
- 인체 암의 DNA 메틸화 변화
- 자연 유산 수태산물의 세포유전학적 분석
- 임신합병증 예측에 있어 다운증후군 통합 선별검사 지표의 의의
- 선천성 난청의 유전적 배경
- A Novel COMP Gene Mutation in a Korean Kindred with Multiple Epiphyseal Dysplasia
- 터너증후군의 핵형과 표현형간의 연관성
- 유전성 말초신경병의 유전학
- 횡문근육종의 골전이가 동반된 워너증후군 1례
- 유전상담 교육프로그램 개발과 전문유전상담사 학회인증제도에 관한 연구
- BRAF 유전자의 돌연변이로 진단된 Cardiofaciocutaneous 증후군 1례
- Prenatally Diagnosed Uncommon Mosaic Autosomal Trisomy
- The Y153H Variant of the STOX1 Gene in Korean Patients with Preeclampsia
참고문헌
교보eBook 첫 방문을 환영 합니다!
신규가입 혜택 지급이 완료 되었습니다.
바로 사용 가능한 교보e캐시 1,000원 (유효기간 7일)
지금 바로 교보eBook의 다양한 콘텐츠를 이용해 보세요!