학술논문
선천성 난청의 유전적 배경
이용수 243
- 영문명
- Genetic Background of Congenital Hearing Loss
- 발행기관
- 대한의학유전학회
- 저자명
- 오승하(Seung Ha Oh) 송재진(Jae-Jin Song)
- 간행물 정보
- 『대한의학유전학회지』제6권 제1호, 8~24쪽, 전체 17쪽
- 주제분류
- 의약학 > 기타의약학
- 파일형태
- 발행일자
- 2009.06.30
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국문 초록
난청의 약 50%는 유전적 요소가 원인이기 때문에 난청의 유전적 배경을 이해하는 것은 중요하다. 현재까지 150개 이상의 원인유전자들이 밝혀져 있다. 이번 종설에서는 유전성 난청의 분류, 유전성 난청 원인 규명의 난점, 유전성 난청과 관련된 내이의 구조와 기능, 증후군성 난청, 비증후군성 난청, 미토콘드리아 유전성 난청, 그리고 다인자성 난청에 관해 논하고자 한다. 그리고 유전성 난청을 가진 환자의 치료적 접근과 유전적 상담을 간략하게 설명하고, 마지막으로 유전성 난청에 대한 앞으로의 연구 방향을 제시하고자 한다.
영문 초록
Understanding the genetic background of hearing loss is important since almost 50% of the cases of profound hearing loss are caused by genetic factors. Until now, more than 150 causative genes have been identified. In this review, classification of genetic hearing loss (syndromic versus non-syndromic, recessive versus dominant, X-linked and mitochondrial), pitfalls in elucidating causative genes, anatomy of the inner ear, introduction of the most common syndromic hearing loss, introduction of the most common non-syndromic hearing loss-causing genes, mitochondrial and multifactorial hearing losses were discussed. Moreover, clinical approaches to the patients with hereditary hearing loss and genetic counseling were also explained briefly. Finally, future directions of the hereditary hearing loss research in Korean population were presented.
목차
유전성 난청 환자의 분류
유전성 난청 원인 규명의 난점
유전성 난청과 관련된 내이의 구조와 기능
증후군성 난청
비증후군성 난청
미토콘드리아 유전성 난청
이경화증
다인자 유전
유전성 난청 환자에 대한 임상적 접근
유전 상담
결론
감사의 글
국문초록
참고문헌
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- 선천성 난청의 유전적 배경
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- 터너증후군의 핵형과 표현형간의 연관성
- 유전성 말초신경병의 유전학
- 횡문근육종의 골전이가 동반된 워너증후군 1례
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- BRAF 유전자의 돌연변이로 진단된 Cardiofaciocutaneous 증후군 1례
- Prenatally Diagnosed Uncommon Mosaic Autosomal Trisomy
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참고문헌
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