학술논문
기저세포모반증후군 1례
이용수 37
- 영문명
- A Case of Basal Cell Nevus Syndrome
- 발행기관
- 대한소아신경학회
- 저자명
- 손영준(Young Jun Son)ㆍ조한길(Han Gil Jo)ㆍ김영옥(Young Ok Kim)ㆍ우영종(Young Jong Woo)
- 간행물 정보
- 『Annals of Child Neurology(구 대한소아신경학회지)』대한소아신경학회지 제18권 제1호, 147~152쪽, 전체 6쪽
- 주제분류
- 의약학 > 소아과학
- 파일형태
- 발행일자
- 2010.05.30
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국문 초록
기저세포모반증후군은 상염색체 우성 방식으로 유전되는 드문 질환으로 가족력과 특징적인 임상 및 방사선학적 소견으로 진단하며, 이에 대한 가족력이 없는 경우 질환을 조기 진단하는 데 어려움이 있다. 또한, 환아의 나이가 증가함에 따라 동반된 여러 이상을 가져올 수 있으므로 이에 대한 추적 관찰이 필요할 것으로 생각한다.저자들은 12세 여아에서 우연히 발견된 치성 각화낭으로 인해 기저세포모반증후군으로 진단된 환아를 경험하였기에 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.
영문 초록
Basal cell nevus syndrome(BCNS) is a rare autosomal dominant disorder characterized by variable developmental anomalies and predisposition to cancers. The main manifestations include multiple basal cell carcinomas of skins, odontogenic keratocysts, facial dysmorphism, skeletal abnormalities including scoliosis and bifid ribs,
palmar and plantar pits, calcification of the falx cerebri, and biparietal frontal bossing. We experienced a case of 12-year-old girl with the clinical features of basal cell nevus syndrome.
목차
서 론
증 례
고 찰
해당간행물 수록 논문
- A Case of Spinal Cord Cavernoma Mimicking Transverse Myelitis
- Topiramate로 치료 받는 환아의 나이와 용량에 따른 체질량 지수의 장기적인 변화
- 한국인 소아 청소년에서의 수면 장애의 임상적 양상에 대한 연구
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- 운동에 의해 유발된 발작 1례
- 6세 남아에서 다량의 은행을 먹은 후 발생한 전신발작
- 소아 및 청소년기 간질과 만성두통 환자에서의 수면장애
- 소아기 양성 외전신경마비 1례
- 기저세포모반증후군 1례
- A Case of Pediatric Nephrolithiasis Associated with Topiramate Treatment
- Surgical Outcomes and Prognostic Factors after Epilepsy Surgery in Children with Extratemporal Lobe Epilepsy
- 소아 소발작간질에서 Valproate 치료반응의 예측인자에 대한 연구
- 소아 및 청소년 두통 환자의 심리적 특성
- 특발성 두개 내 고혈압으로 진단된 비만 환아 1례
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- A Case of Thyrotoxicosis Manifesting With Coma
- 소아 간질 환자에서 한국형 영유아 발달검사의 결과와 유용성
- 소아에서 중추 신경계 감염 후 발생한 간질의 위험 인자
- 전사인자를 이용한 질병특이 유도전능줄기세포
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- 발달 지연아에서 K-ASQ(Korean-Ages & Stages Quest ionnaires) 발달 선별 검사와 베일리 영유아 발달 검사의 비교
- Guillain-Barré Syndrome Caused by Swine Influenza(H1N1) Vaccination: A Case Report
참고문헌
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