A family with NKX2.5 gene mutations presenting as familial atrial septal defect and atrioventricular block: A case report
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- 영문명
- 발행기관
- 대한의학유전학회
- 저자명
- Youn Young Choi Min Hyung Woo Gi Beom Kim Mi Kyoung Song Sang Yoon Lee Eun Jung Bae Murim Choi Young-Sook Kim
- 간행물 정보
- 『대한의학유전학회지』제15권 제1호, 20~23쪽, 전체 4쪽
- 주제분류
- 의약학 > 기타의약학
- 파일형태
- 발행일자
- 2018.06.30
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목차
해당간행물 수록 논문
- A family with X-linked Cornelia de Lange syndrome due to a novel SMC1A missense mutation identified by multi-gene panel sequencing
- A family with NKX2.5 gene mutations presenting as familial atrial septal defect and atrioventricular block: A case report
- A novel GLA mutation in a Korean boy with an early cardiac manifestation of Fabry disease
- Clinical significance of sonographic soft markers: A review
- Identification of HGD mutations in an alkaptonuria patient: using the Internet to seek rare diseases
- Partial molar pregnancy and coexisting fetus with Turner syndrome: Case report and literature review
- A novel mutation in XLRS1 gene in X-linked juvenile retinoschisis
- Role of fetal ultrasound in prenatally diagnosed de novo balanced translocations
- 1q21.1 microdeletion identified by chromosomal microarray in a newborn with upper airway obstruction
- Wilms tumor, aniridia, genitourinary anomalies, and mental retardation syndrome with deletion of chromosome 11p14.3p12
참고문헌
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