학술논문
신생아 스크리닝 검사
이용수 90
- 영문명
- 발행기관
- 대한의학유전학회
- 저자명
- 이동환(Lee Dong Hwan)
- 간행물 정보
- 『대한의학유전학회 학술대회 논문집』2014년 추계학술대회 발표집, 1~18쪽, 전체 18쪽
- 주제분류
- 의약학 > 기타의약학
- 파일형태
- 발행일자
- 2014.12.05
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국문 초록
한국 신생아 집단검사 (1)
1985년: 서울 순천향 대학 병원에서 국내 최초로 신생아 선별 검사 시행
1990년: 경기도에서 시범사업 실시
1991년: 정부에서 무료 검사 시행(저소득층신생아들대상) >6종목: 페닐케톤뇨증, 호모시스틴뇨증, 단풍당뇨증, 히스티딘혈증, 갈락토스혈증, 갑상샘기능저하증
1995년: 6개 항목에서 2개 항목으로 축소 >2종목: 페닐케톤뇨증, 선천성갑상샘기능저하증
1997년: 모든 신생아들에게 페틸케톤뇨증과 선천갑상샘저하증에 대한 검사 시행
영문 초록
목차
키워드
해당간행물 수록 논문
- Impact of circadian nuclear receptor REV-ERBα on midbrain dopamine production and mood regulation
- HBx induces hypomethylation of distal intragenic CpG islands required for active expression of developmental regulators
- The feasibility study of non-invasive fetal trisomy 18 and 21 detection with semi-conductor sequencing platform
- Development of miRNA-modulating drug for neurologic diseases
- Recent evolution of human intelligence and its implications in psychiatric disorders
- Overview of Noninvasive Prenatal Test (NIPT) Using Circulating Fetal DNA
- Epigenetic marker를 이용한 NIPT
- Channelopathies
- A genome-wide association study on thyroid function and anti-thyroid peroxidase antibodies in Koreans
- 유전성대사질환의 진단
- 신생아 스크리닝 검사
- Non Invasive Prenatal Test by Next Generation Sequencing
- 유전성대사질환의 치료 - 효소보충요법
- MomGuard의 임상시험 사례
- SNP를 이용한 NIPT
- NIPT using whole genome sequencing
참고문헌
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