학술논문
양안 눈물흘림을 주소로 내원한 손발가락결손증-외배엽형성이상-구순구개열 증후군 1예
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- 영문명
- A Case of Ectrodactyly-ectodermal Dysplasia-cleft Syndrome with Bilateral Epiphora
- 발행기관
- 대한안과학회
- 저자명
- 이상민(Sang Min Lee) 박종서(Jong Seo Park) 유혜린(He len Lew)
- 간행물 정보
- 『대한안과학회지』Ophthalmological Society,volume57,number12, 1953~1957쪽, 전체 5쪽
- 주제분류
- 의약학 > 기타의약학
- 파일형태
- 발행일자
- 2016.12.30
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국문 초록
목적: 재발하는 코눈물관폐쇄로 내원한 손발가락결손증-외배엽형성이상-구순구개열 증후군 환자 1예를 보고하고자 한다.
증례요약: 18세 남자 환자가 양안 눈물흘림을 주소로 내원하였다. 1세부터 눈물길폐쇄로 진단 받고 좌안 누낭절개술, 양안 실리콘관삽입술, 우안 내시경 코경유 눈물주머니코안연결술을 받은 과거력이 있었다. 전신소견으로는 고르지 못한 치열, 양측 손가락결손증, 좌측 발가락합지증이 있었다. 눈물소관 관류검사에서 양측 모두 ‘분비물을 동반하지 않은 역류’ 소견을 보였으며, 존스색소검사에서 양안 모두 음성이었다. 눈물주머니조영술에서는 양측 모두 완전 폐쇄 소견을 보였으며, 양측 코눈물관폐쇄 진단하 전신마취하 우안에 결막눈물주머니 연결술과 존스씨관 삽입술을, 좌안에 내시경하 눈물주머니코안연결술을 시행하였다. 염색체 검사 결과는 정상이었다.
결론: 손발가락결손증-외배엽형성이상-구순구개열 증후군 환자에서 발생한 코눈물관폐쇄는 코눈물관의 이형성에 의한 것뿐만 아니라, 눈물점과 눈물소관이형성을 동반하는 경우도 있다. 이 점을 주목하여 손발가락결손증-외배엽형성이상-구순구개열 증후군 환자의 코눈물관폐쇄에서 진단에 맞는 적절한 치료가 필요하다. 또한 수술 실패율이 높을 수 있음을 염두에 두어야 한다.
영문 초록
Purpose: In the present study, a case of recurrent nasolacrimal duct obstruction as ectrodactyly-ectodermal dysplasia-cleft syndrome is reported.
Case summary: An 18-year-old male complained of epiphora in both eyes. By the age of 1, he was diagnosed with nasolacrimal duct obstruction and received left side dacryocystotomy, both sides silicone tube insertion and, right side endoscopic dacryocystorhinostomy. The general findings showed microdontia and, bilateral ectrodactyly. An irrigation test showed ‘regurgitation without pus’ and Jones test showed ‘negative’ in both sides. Complete obstruction was observed on dacryocystography and the patient underwent endoscopic conjunctivodacryocystorhinostomy with Jones tube at right side and endoscopic dacryocystorhinostomy at left side. The chromosome test showed normal findings.
Conclusions: Nasolacrimal duct obstruction in ectrodactyly-ectodermal dysplasia-cleft syndrome is usually caused by dysplasia of the nasolacrimal duct and accompanied by dysplasia of lacrimal punctum and canaliculus. Providing proper care for nasolacrimal duct obstruction in ectrodactyly-ectodermal dysplasia-cleft syndrome is important. Furthermore, the high failure rate should be considered.
목차
Abstract
증례보고
고찰
REFERENCES
국문초록
키워드
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참고문헌
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