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학술논문

A Korean Family with Cholesterol Ester Transfer Protein Deficiency

이용수 15

영문명
발행기관
대한의학유전학회
저자명
Seo Young Youn Ik Soon Shin Yong Hee Hong Dong Hwan Lee
간행물 정보
『대한의학유전학회지』제9권 제1호, 38~41쪽, 전체 4쪽
주제분류
의약학 > 기타의약학
파일형태
PDF
발행일자
2012.09.01
4,000

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1:1 문의
논문 표지

국문 초록

영문 초록

A 32-year-old female patient and her sister show high levels of high density lipoprotein (HDL) cholesterol in regular health checkups, since female patient was 11 years old. The patient’s serum total cholesterol was 285 mg/dL and HDL cholesterol was 113 mg/dL. Her sister's total cholesterol was 240 mg/dL and the HDL cholesterol measured to be 90 mg/dL. Lipoprotein pattern and cholesteryl ester transfer activity gene analysis were examined in these patients. We found c.1321+1G>A (IVS14+ 1G/A) hetero mutation in cholesteryl ester transfer protein (CETP) genes. Generally, CETP mediates transfer and exchange of triglycerides and cholesteryl ester between plasma lipoproteins. Also we investigated a key role of HDL-CE and Apo A-1 metabolism. Patients with low levels of CETP have increased serum HDL levels. We hereby report two Korean cases of CETP deficiency in a family. Brief literature review ensues with the cases.

목차

Introduction
Case Report
Discussion
References

키워드

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APA

Seo Young Youn,Ik Soon Shin,Yong Hee Hong,Dong Hwan Lee. (2012).A Korean Family with Cholesterol Ester Transfer Protein Deficiency. 대한의학유전학회지, 9 (1), 38-41

MLA

Seo Young Youn,Ik Soon Shin,Yong Hee Hong,Dong Hwan Lee. "A Korean Family with Cholesterol Ester Transfer Protein Deficiency." 대한의학유전학회지, 9.1(2012): 38-41

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