A Case of Cri du Chat Syndrome with Developmental Delay Misdiagnosed as Fetal Alcohol Syndrome

• 영문명: 발달지연이 동반된 묘성 증후군 1례
• 발행기관: 대한소아신경학회
• 저자명: 노솔지(Sol Jj No) 김동욱(Dong Ouk Kim) 이상민(Sang Min Lee) 이진숙(Jin Sook Lee)
• 간행물 정보: 『Annals of Child Neurology(구 대한소아신경학회지)』대한소아신경학회지 제20권 제1호, 23~27쪽, 전체 5쪽
• 주제분류: 의약학 > 소아과학
• 파일형태: PDF
• 발행일자: 2012.03.31

국문 초록

묘성 증후군은 5번 염색체 단완의 결실에 의한 염색체이상 질환으로 고양이 울음소리와 특징적인 얼굴모양 및 심기형, 지능저하 등을 나타낸다. 국내에서는 1975년 김 등이 처음 발표한 이래 10례 이상 보고되어 있으나 묘성 증후군 환아의 발달지연에 대한 양상을 구체적으로 기술한 적은 없다. 이에 저자들은 태아 알코올 증후군이 의심 되었으나 염색체검사 결과 묘성 증후군으로 확인된 발달지연 환아 1례를 경험하였기에 보고하는 바이다.

영문 초록

Cri du Chat syndrome (CdCS) is a chromosomal disease resulting from a deletion on the short arm of chromosome 5. Characteristic features include high pitched cat-like cry, distinguishing facial features, and mental retardation. Some cases have been reported in the Korean literature, but no case reports about the concrete aspects of developmental delay in CdCS patients have been published. Therefore, we report a CdCS patient with developmental delay who was misdiagnosed as fetal alcohol syndrome. The result of the Korean-Child Development Review and Sequenced Language Scale for Infants showed severe developmental retardation, especially in expressive language.

목차

Abstract

Introduction

Case Report

Discussion

한글요약

References

키워드

Cri du Chat syndrome Developmental delay