Effective Method for Extraction of Cell-Free DNA from Maternal Plasma for Non-Invasive First-Trimester Fetal Gender Determination

• 발행기관: 대한의학유전학회
• 저자명: Ji Hyae Lim So Yeon Park Shin Young Kim Do Jin Kim Mee Jin Kim Jae Hyug Yang Moon Young Kim Min Hyoung Kim Ho Won Han Kyu Hong Choi Hyun Mee Ryu
• 간행물 정보: 『대한의학유전학회지』제7권 제1호, 53~58쪽, 전체 6쪽
• 주제분류: 의약학 > 기타의약학
• 파일형태: PDF
• 발행일자: 2010.06.30

국문 초록

목적 : 모체 혈장으로부터 가장 효과적으로 세포 유리 DNA(cell free DNA, cf-DNA)를 추출하는 방법을 찾기 위해 우리는 viral DNA 추출 방법과 일반 혈액 DNA 추출 방법을 이용하여 비침습적 임신 초기 태아 성별 확인 결과를 비교하였다. 대상 및 방법 : 임신 초기 44명의 임산부로부터 모여진 모체혈장을 통한 전향적 연구가 구성되었다. Cf-DNA는 viral DNA 추출 방법과 일반 혈액 DNA 추출 방법을 이용하여 각각 추출되었다. 정량 형광-중합효소 연쇄 반응(QF-PCR)을 이용하여 SRY 와 AMXY 유전자를 검출하였다. QF-PCR의 진단 정확도는 최종 분만 기록을 토대로 결정하였다. 결과 : 전체 44명의 여성이 실험에 참여하였지만, 최종 분만기록은 단지 36명의 여성에서 획득하였다. 이들 중 16명은 남아를 20명은 여아를 임신하였다. 두 추출 방법에서 태아 성별의 진단적 정확도는 일반 혈액 DNA 추출 방법에 경우 63.9%(23/26)였으며 viral DNA 추출 방법에 경우 97.2% (35/36)였다. 결론 : QF-PCR을 이용한 비침습적 임신 초기 태아 성별 확인에 있어 viral kit를 사용하는 것이 높은 진단적 정확도를 이끌 수 있을 것으로 사료된다.

영문 초록

Purpose: To find the most effective method for extraction of cell-free DNA (cf-DNA) from maternal plasma, we compared a blood DNA extraction system (blood kit) and a viral DNA extraction system(viral kit) for non-invasive first-trimester fetal gender determination. Materials and Methods: A prospective cohort study was conducted with maternal plasma collected from 44 women in the first-trimester of pregnancy. The cf-DNA was extracted from maternal plasma using a blood kit and a viral kit. Quantitative fluorescent-polymerase chain reaction (QF-PCR) was used to detect the SRY gene and AMEL gene. The diagnostic accuracy of the QF-PCR results was determined based on comparison with the final delivery records. Results: A total of 44 women were tested, but the final delivery record was only obtained in 36 cases which included 16 male-bearing and 20 female-bearing pregnancies. For the blood kit and viral kit, the diagnostic accuracies for fetal gender determination were 63.9% (23/36) and 97.2% (35/36), respectively. Conclusion: In non-invasive first-trimester fetal gender determination by QF-PCR, using a viral kit for extraction of cf-DNA may result in a higher diagnostic accuracy.

목차

Introduction

Materials and Methods

Results

Discussion

Acknowledgements

국문초록

References

키워드

Cell free DNA(cf-DNA) Quantitative fluorescent-polymerase chain reaction(QF-PCR) Non-invasive fetal gender detection