Dihydropteridine Reductase 결핍증 1례

• 영문명: A Case of Dihydropteridine Reductase Deficiency
• 발행기관: 대한의학유전학회
• 저자명: 오세정(Se Jung Oh) 홍용희(Yong Hee Hong) 이용화(Yong Wha Lee) 이승태(Seung Tae Lee) 기창석(Chang Seok Ki) 이동환(Dong Hwan Lee)
• 간행물 정보: 『대한의학유전학회지』제6권 제2호, 170~174쪽, 전체 5쪽
• 주제분류: 의약학 > 기타의약학
• 파일형태: PDF
• 발행일자: 2009.12.30

국문 초록

저자들은 생후 3개월에 전형적인 페닐케톤뇨증으로 진단받고 식사요법을 유지하였으나 지연된 발달 소견 및 지능 저하를 보이고 경련 증상이 있었던 9세 남자 환아에서 효소 검사와 유전자 분석으로 dihydropterine reductase (DHPR) 결핍증을 진단하였다. 그리고 BH₄, 신경전달물질 전구체 투여 및 엽산보충으로 DHPR 결핍증을 치료한 1례를 경험하였기에 문헌고찰과 함께 보고한다.

영문 초록

Tetrahydrobiopterin (BH₄) deficiency is caused by mutations in genes encoding enzymes involved in the synthesis and regeneration of BH₄. The condition is usually accompanied by hyperphenylalaninemia (HPA) and deficiency of neurotransmitter precursors L-dopa and 5-hydroxytryptophan. BH₄ deficiency is much rarer than classical phenylketonuria. Dihydropteridine reductase (DHPR) deficiency, an autosomal recessive genetic disorder, is a cause of malignant hyperphenylalaninemia due to BH₄ deficiency. When left untreated, DHPR deficiency leads to neurologic deterioration at the age of 4 or 5 months, including psychomotor retardation, tonicity disorders, drowsiness, irritability, abnormal movements, hyperthermia, hypersalivation, and difficulty swallowing. Treatment of DHPR deficiency should be initiated as early as possible with BH₄ supplementation and replacement of the neurotransmitter precursors L-dopa and 5-hydroxytryptophan. We report the first case of DHPR deficiency in Korea, a child diagnosed at 9 years of age by genetic testing.

목차

서론

증례보고

고찰

국문초록

참고문헌

키워드

Tetrahydrobiopterin Dihydropteridine reductase deficiency