Fragile X 증후군 환자들의 말 - 언어적 특징

• 영문명: Speech and Language of People with Fragile X Syndrome
• 발행기관: 한국언어청각임상학회
• 저자명: 장선아(Son-A Chang) 이소영(So-young Lee) 홍성도(Sung-Do Hong) 이강우(Kang Woo Lee)
• 간행물 정보: 『Communication Sciences & Disorders』언어청각장애연구 제3권, 160~174쪽, 전체 15쪽
• 주제분류: 사회과학 > 교육학
• 파일형태: PDF
• 발행일자: 1998.10.30

국문 초록

Fragile X 증후군은 Down 증후군 다음으로 빈번하게 정신지체를 일으키는 유전적 성염색체 결함이다. 본 연구는 이 증후군을 보유한 환자들에 대한 말- 언어 평가를 실시하여 말 및 언어적 특성을 알아보고 말- 언어 평가의 진단적 유용성을 살펴보고자 하였다. 6- 30세의 연령 범위를 갖는 6명의 환자들을 대상으로 전반적인 언어 및 말 능력을 측정하였다. 평가 결과 언어 능력 전반에 걸쳐서 심한 정도의 지체를 보였으며, 어휘력은 약 2- 4세 수준, 수용 및 표현 언어 능력은 약 1- 3세 수준이었다. 대부분의 환자들은 한 낱말 문장이 현저하였고, 3명의 환자에서 드물게 두세 낱말 문장이 나타났다. 그리고 대부분의 대상자들에서 화용적 능력의 결함이 나타났다. 환자들은 매우 약한 정도부터 중등도의 말실행증과 말반복증을 보였다. 빈도로 측정한 말반복증의 출현율은 3- 37 %였으나 이 때 목소리 크기의 감소가 모든 환자에게서, 말속도의 증가가 4명의 환자에게서 관찰되었다. 모든 환자에서 두드러진 불완전한 조음이 나타났으며 비유창성은 나타나지 않았다. 6명의 환자들 중 5명은 유전자 검사 후 본 평가에 의뢰되었고, 1명의 환자는 말- 언어 평가 결과 Fragile X가 의심되어 유전학적 검사로 추후에 확증된 경우여서 Fragile X 증후군의 진단 과정에 말- 언어 평가의 유용성이 시사된다.

영문 초록

Fragile X syn drome is the s econd most common cau se of ment al r etardat ion nex t t o Down syn drome. T his study was at tempted t o des cribe lan gu ag e an d speech characteristics of patient s with fragile X. T he subject group of this study includes six pat ient s with full mut at ion fr agile X. Full speech - language ev alu at ion s were condu cted on each subject . In addit ion , languag e samples wer e analy zed in th e aspect s of semantics and pragmatics. Speech was observed with respect to dy spraxia, dy sfluency , palilalia, and incomplete articulation . T he result s of language an aly sis r ev ealed that all of the subject s wer e collect ed an d s ev er ely disordered: (1) v ocabulary lev el was compat ible with th at of two to four - y ear - old childr en , (2) lev el of recept iv e and ex pr es siv e language was that of one t o thr ee- y ear - old childr en , (3) their utt er an ces , con sist in g mostly of one word, wer e limit ed t o the semantic categories of entity or deictic , and (4) pragmatics was also extremely defect iv e in that a larg e part of th eir utt er an ces was r espon ses to y es/ no qu es - t ion s with spar se identification s . T he result s of the speech ev aluat ion showed that (1) incomplet e articulation was the most dominant feature, (2) palilalia was not iced quite frequently , (3) symptoms of dy spraxia varied rather widely spanning 3- 37 % of their ut terances , and (4) dy sfluen cy was n ot foun d at all. On th e basis of the r esult s , we conclu ded that a pat ient with fr agile X syndrome could be diagnosed ex clusively with a speech - language evaluation instead of expen sive neuro- behavior al t est s such a s a cyt og enet ic test.

목차

I. 서 론

II. 연구 방법

III. 결 과

IV. 논 의

참고문헌

부록

ABSTRACT