한국인의 제1형 과립각막이상증의 형태학적 특징

• 영문명: Morphological Characteristics of Granular Corneal Dystrophy Type 1 in the Korean Population
• 발행기관: 대한안과학회
• 저자명: 이지윤(Ji Yoon Lee) 민지상(Ji Sang Min) 최진석(Jin Seok Choi) 김응권(Eung Kweon Kim)
• 간행물 정보: 『대한안과학회지』volume65,number3, 173~180쪽, 전체 8쪽
• 주제분류: 의약학 > 의학일반
• 파일형태: PDF
• 발행일자: 2024.03.15

국문 초록

목적: 제1형 과립각막이상증(granular corneal dystrophy type 1, GCD1)은 각막 전부기질에 회백색 과립 혼탁이 발생하는 유전 질환으로, 대부분 10세 이전에 병변이 나타난다고 알려져 있다. 하지만 현재까지 국내에서 GCD1의 특징이 확연하게 기술되지 못한 바, 이에 유전적으로 확인된 국내 GCD1 각막의 형태학적 특징을 조사하였다. 대상과 방법: 2005년부터 2022년까지 구강상피 또는 혈액을 이용한 TGFBI 유전자(transforming growth factor β induced gene) 검사에서 R555W 변이가 확인된 GCD1 환자 총 30명(60안)의 의무기록과 세극등현미경으로 촬영한 각막 사진을 분석하였다. 결과: 남성 11명, 여성 19명으로 이루어진 대상 환자의 평균 연령은 35.7세(3-70세)였으며, 모두 이형접합자였다. 이 중 28명(56안93.3%)에서 각막침착물이 표면에서 탈락한 흔적(drop-off)이 있었으며 이들은 모두 6세 이상이었다. 표면 침착물은 탈락 후 같은 위치의 주변부 가장자리부터 재발하기 시작하여 점차 중심부로 확장되는 모습을 보였다. 혼탁의 개수와 모양은 나이가 들면서 탈락과재발이 반복됨에 따라 많은 변화를 보였으며, 같은 가계구성원 내에서 나이가 많을수록 혼탁의 정도가 다양하고 선명한 혼탁은 그깊이가 기질 심부까지 침범해 있는 것을 확인하였다. 결론: 국내 GCD1 환자들의 각막 사진을 분석하여 형태적 특징을 제시하였다. 이러한 특징들은 추후 GCD2와의 비교 연구의 발판이되어 유전자검사 시행을 통한 확진 전에 임상 소견만으로 빠른 임상 진단을 내리는 데 도움이 될 것으로 생각된다.

영문 초록

Purpose: Granular corneal dystrophy type 1 (GCD1) is a genetic disorder characterized by grayish-white granular deposits in the corneal stroma, typically manifesting before age 10. The specific characteristics of GCD1 in the Korea population remain insufficiently described. This study investigated the morphological features of GCD1 corneas with confirmed genetic mutations in this population. Methods: Medical records of GCD1 patients with the R555W mutation confirmed through transforming growth factor β induced (TGFBI) gene testing on oral epithelium or blood samples from 2005-2022, were analyzed. Corneal photographs obtained using a slit lamp biomicroscope were also examined. Results: The study group included 11 males and 19 females with an average age of 35.7 years, ranging from 3-70 years. All participants were heterozygotes. In 28 individuals (56 eyes, representing 93.3% of the total), there were signs of corneal deposit detachments, known as “drop-off”, observed in patients aged 6 years and above. Surface deposits reemerged at the peripheral margin of previous locations and expanded toward the center. The number and shape of opacities significantly changed with age, showing cycles of deposition and shedding. There were variations in the severity of opacities within the same family, particularly with advancing age, and distinct opacities extending into deeper stromal layers. Conclusions: This study outlines the morphological characteristics of corneas in Korean GCD1 patients, based on corneal photograph analysis. These findings provide a basis for future comparative studies with GCD2 and may aid rapid clinical diagnosis based on clinical findings, prior to genetic testing confirmation.

목차

대상과 방법

결과

고찰

REFERENCES

키워드

GCD1 Granular corneal dystrophy type 1 Inherited corneal disease TGFBI gene