결절경화증의 표적치료제(Everolimus) 투여 후 호전된 망막성상세포과오종

• 영문명: Regressed Retinal Astrocytic Hamartomas in Tuberous Sclerosis by Mammalian Target of Rapamycin Inhibitor (Everolimus) Treatment
• 발행기관: 대한안과학회
• 저자명: 김현아(Hyuna Kim) 박성희(Song-hee Park)
• 간행물 정보: 『대한안과학회지』Ophthalmological Society,volume62,number6, 862~866쪽, 전체 5쪽
• 주제분류: 의약학 > 기타의약학
• 파일형태: PDF
• 발행일자: 2021.06.15

국문 초록

목적: 결절경화증 환아에서 mammalian target of rapamycin (mTOR) 억제제(everolimus) 치료 후 망막성상세포과오종 병변의 두께가 감소하는 호전을 보여 이를 보고하고자 한다. 증례요약: 결절경화증으로 진단받은 12세 여아가 정기적 안저검사를 위해 방문하였다. 환아는 생후 3개월경 양안 안저에서 다발성성상세포과오종이 발견된 후 1년마다 경과 관찰하였고 만 10세경 안저검사까지 병변의 변화가 없었다. 마지막 검사 2개월 후 경련이 있어 치료를 위해 소아신경과에서 everolimus (5 mg, AFINITOR？？, Novartis, Bazel, Switzerland)을 17개월간 처방하였고, 이후 시행한 안저검사와 빛간섭단층촬영에서 뚜렷한 3군데 과오종의 평균두께가 676 μm에서 500 μm로 25% 감소하였다. 결론: 결절경화증 환자에서 mTOR 억제제는 심각한 부작용 없이 전신의 과오종과 경련을 치료할 수 있는 표적치료제이며, 일반적으로 자연적인 호전이 극히 드물다고 알려진 망막성상세포과오종의 크기를 감소시키는 효과가 있었다. 후극부나 시신경유두 주변에 발생하여 시력과 시야에 영향을 주는 과오종의 경우 everolimus를 치료적 수단으로 고려할 수 있겠다.

영문 초록

Purpose: We report a case of regressed retinal astrocytic hamartomas (RAHs) in tuberous sclerosis complex (TSC) patients by mammalian target of rapamycin inhibitor (everolimus) treatment. Case summary: A 12-year-old girl diagnosed with TSC visited for regular checkups. The patient had undergone regular fundus examinations every year after the finding of multiple RAHs in both eyes in the initial screening at 3 months of age. There was no change in the size or thickness of the lesions until she reached 10 years of age. Two months later, the patient started systemic everolimus (5 mg, AFINITOR？？, Novartis, Basel, Switzerland) treatment for 17 months under the care of a pediatric neurologist for seizure control. Subsequent fundus examination and measurements by optical coherence tomography showed improvement in the maximal thickness of all lesions, specifically, a reduction of 25%. Conclusions: mTOR inhibitors are targeted agents that regress systemic hamartomas and control convulsions without serious side effects in TSC patients. The particular one used in this study, Afinitor everolimus, reduced the RAH size in our patient. Thus, in cases where an RAH affects vision due to its location, everolimus can considered as a therapeutic option.

목차

증례보고

고찰

키워드

Everolimus Retinal astrocytic hamartoma Tuberous sclerosis