학술논문
47, XXX 증후군 환아에서의 선천백내장 1예
이용수 2
- 영문명
- Congenital Cataract in a Triple X Syndrome Patient
- 발행기관
- 대한안과학회
- 저자명
- 서진석(Jin Seok Seo) 조용운(Yong Wun Cho) 김현아(Hyun-A Kim) 염정숙(Jung Suk Yeom) 김성재(Seong-Jae Kim)
- 간행물 정보
- 『대한안과학회지』Ophthalmological Society,volume61,number5, 559~563쪽, 전체 5쪽
- 주제분류
- 의약학 > 기타의약학
- 파일형태
- 발행일자
- 2020.05.30
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국문 초록
목적: 47, XXX로 염색체 이상이 있는 환자에서 양안 선천백내장을 동반한 증례를 보고하고자 한다.
증례 요약: 생후 9개월인 여자 환아가 주시를 못하면서 백색 동공이 있어 전원되었다. 환아는 전신검사상에서 발달장애와 사경이 있어, 소아청소년과에서 실시한 염색체검사상 triple X syndrome을 진단받았다. 환아는 양안에 주시가 잘 되지 않았고, 산동검사에서 진행된 양안 백내장이 관찰되었다. 환아는 전신마취하에 양안 수정체를 제거하고 인공수정체를 삽입하였으며, 앞유리체절제술을 시행한 후, 후낭원형절개술과 함께 광학부 포획을 시행하였다. 수술 중에 소견상 양안에 동공잔류막 및 후생태고리, 그리고 전낭 결손을 동반한 앞원뿔수정체가 관찰되었으나, 안저검사에서는 특이 소견이 없었다.
결론: 47, XXX 증후군 환아에서 양안 진행된 백내장이 동반된 환아에서 성공적으로 치료한 증례를 최초로 보고하면서, 이 염색체 이상이 진단이 된다면 가급적 빨리 백내장 동반 여부를 검사하는 것이 좋겠다.
영문 초록
Purpose: To report a case of bilateral congenital cataract in a patient with triple X syndrome.
Case summary: A 9-month-old female was referred to our clinic because of poor fixation and white pupils in both eyes. The patient underwent a performed chromosomal study in the pediatric department due to developmental delay and torticollis. As a result, she was diagnosed with triple X syndrome (47, XXX). Under general anesthesia, the patient underwent lens aspiration with intraocular lens insertion and anterior vitrectomy was performed followed by posterior capsulotomy with optic capture.
Intraoperatively, remnant pupillary membrane, posterior embryotoxon, and anterior lenticonus with anterior capsular defect in both eyes were observed. But there was no specific finding on fundus examination.
Conclusions: We report the first case of bilateral congenital cataract in a patient with triple X syndrome. It is recommended that clinicians check for cataracts as soon as possible when this chromosome abnormality is confirmed.
목차
증례보고
고 찰
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