각질가시세포종에서의 이형접합성소실과 Microsatellite의 불안정성에 대한 분석

• 영문명: Analysis of Microsatellite Instability and Loss of Heterozygosity in Sporadic Keratoacanthoma
• 발행기관: 대한해부학회
• 저자명: 하태원(Tae-Won Ha) 한기환(Ki-Hwan Han) 김대광(Dae-Kwang Kim)
• 간행물 정보: 『대한해부학회지』제38권 제1호, 55~61쪽, 전체 7쪽
• 주제분류: 의약학 > 의학일반
• 파일형태: PDF
• 발행일자: 2005.02.28

국문 초록

유전성비살버섯증잘록창자곧창자암(hereditary non-polyposis colorectal cancer)과 일부 Muir-Torre 증후군에서는 DNA부조화복구유전자 (DNA mismatch repair gene)의 돌연변이로 microsatellite 불안정성(microsatellite instability, MIS)이라는 유전자의 불안정성이 나타난다. 각질가시세포종은 형태학적으로 피부의 편평세포암종과 유사하지만 수개월간의 빠른 성장이후 완전히 소실되는 양성 종양이다. Muir-Torre 증후군 환자에서 발생한 각질가시세포종에서 MIS가 발견되어 각질가시세포종의 발생에 DNA부조화복구유전자의 이상이 중요한 역할을 할 것으로 추정되었다. 산발성각질가시세포종의 발병기전으로서 MIS와 이형접합성소실(loss of heterozygosity, LOH)의 관여 여부를 알아보기 위하여 10명의 산발성각질가시세포종 환자를 대상으로 11개의 microsatellite 표지 (D2S286, D2S367, D3S1317, D5S346, D9S160, D9S171, D10S89, D10S185, D11S904, D17S261 및 D17S520)에서 MIS과 LOH를 조사해 보았다. MIS과 LOH는 D17S261과 D10S185 표지에서 각각 1례씩 발견되었다. 결론적으로 산발성각질가시세포종에서 MIS과 LOH는 각각 10% (1/10)의 낮은 빈도로 나타나서 MIS와 LOH는 산발성각질가시세포종의 발병기전으로 큰 역할을 하지 않는 것으로 생각된다.

영문 초록

Tumors from patients with hereditary non-polyposis colorectal cancer (HNPCC) and from a subset of patients with the related Muir-Torre syndrome exhibit a type of a genetic instability, known as microsatellite instability (MIS), which results from mutations that inactivate DNA mismatch repair genes. Keratoacanthomas resemble squamous cell carcinoma but after a period of rapid growth over a few months they involute completely. The detection of MIS in a keratoacanthoma from a patient with Muir-Torre syndrome suggested that defective mismatch repair genes may play a role in the pathogenesis of these neoplasmas. In order to elucidate the significance of both MIS and loss of heterozygosity (LOH) in the pathogenesis of sporadic keratoacanthomas, the presents of MIS and LOH at 11 microsatellite markers (D2S286, D2S367, D3S1317, D5S346, D9S16, D9S171, D10S89, D10S185, D11S904, D17S261, and D17S520) were evaluated in randomly selected sporadic keratoacanthomas. MIS and LOH were found only in 1 of 10 cases at D17S261 and D10S185, respectively. In conclusion, the low frequency of MIS and LOH detected in this study suggests that neither MIS nor LOH appear to be significant in the induction of sporadic keratoacanthomas.

키워드

각질가시세포종 microsatellite 불안정성 이형접합성소실 Keratoacanthoma Microsatellite instability Loss of heterozygosity