PRKG1 유전자 다형성과 좌심실 비대와의 상관성 연구

• 발행기관: 호서대학교 기초과학연구소
• 저자명: 신다혜 진현석
• 간행물 정보: 『기초과학연구 논문집』제26권 제1호, 53~62쪽, 전체 10쪽
• 주제분류: 공학 > 공학일반
• 파일형태: PDF
• 발행일자: 2018.12.30

국문 초록

좌심실 비대(Left Ventricular Hypertrophy, LVH)는 심장에서 전신으로 혈액을 공급하는 공간인 좌심실의 벽이 커지고 두꺼워진 상태를 의미한다. 이러한 좌심실 비대의 상태는 고혈압이나 심장의 상태에 따른 반응으로 유도되는데, 이것은 결국 좌심실에 더욱 부하를 걸리게 한다. 심전도(electrocardiogram) 검사로 좌심실비대를 진단할 수 있으며, 좌심실 비대의 발생에는 환경적 요인, 유전적 요인이 영향을 미치고 있다. 이러한 유전적 요인을 밝히기 위해, 전장 유전체 상관 분석(Genome-wide association study) 과 후보 유전자 상관 분석(Candidate gene association study) 연구결과들이 발표되었다. 앞서 발표된 좌심실 비대와 상관 관계가 있는 유전자들 중에서 PRKG1 유전자는 심혈관계 및 신경기능을 조절하여 불수의근을 진정시키고 혈소판 응집 방지 및 세포 증식을 조절하는 것으로 알려져 있다. 또한 세포 내 칼슘 농도 조절 기전이 혈관 탄력성에 영향을 미칠 수 있음이 밝혀졌다. 따라서 본 연구에서는 PRKG1 의 유전적 다형성과 좌심실 비대와의 상관관계를 한국인 유전체 역학 데이터를 이용하여 확인하였다. 좌심실 비대 환자군(1,247명)과 대조군(7,581명)을 대상으로 PRKG1 유전자 영역에 해당하는 241개의 SNP들에 대해 로지스틱 회귀분석을 시행하였다. 그 결과 6개의 SNP들에서 통계적으로 유의한 상관 관계를 보여주고 있었다. 이들 중 2개의 SNP(rs10082353, rs10996555)의 경우에는 수축기 혈압과 이완기 혈압에 대한 선형회기분석에서도 유의성을 보여주고 있었다. 결론적으로 PRKG1 유전자는 좌심실 비대 발생에 영향을 주는 유전자라는 것이 한국인에서도 다시 확인되었으며, 이러한 사실을 통해 심장질환의 유전적 발생 기전에 있어서 PRKG1 유전자의 역할의 중요성을 확인하게 되었다.

목차

국문초록

Ⅰ. 서론

Ⅱ. 재료 및 방법

Ⅲ. 결과

Ⅳ. 고찰 및 결론

Ⅴ. 참고문헌

키워드

좌심실 비대 SNP association PRKG1